看到 PKU
你首先会想到什么？
普通人肯定会想到
北京大学（Peking University）
但是医生看到这个名词
往往心里一沉
这意味着一个家庭
又要陷入无尽的痛苦
PKU，还会是什么？
2013年
湖北农村的李女士诞下一名女婴
孩子两三个月时
李女士就隐隐发现不对头
“孩子的头发由黑变黄
身上还老有一股霉臭味
闻起来特别像老鼠尿的臭味”
李女士抱着孩子上了医院
结果，孩子不幸被确诊为
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病。1934年，挪威医生Ivar Asbjorn Folling率先发现并详细研究了PKU的病因。他通过研究发现，PKU患病人群通常智力水平低下，身上往往有种难闻的味道；尤其是汗液和尿液，闻起来很像老鼠尿的味道。
在对患者的尿液进行大量分析后，这位挪威医生从中找到大量的化学物质苯丙酮，并确认这是一种常染色体隐性遗传代谢病。1937年，这种病被正式定名为苯丙酮尿症（PKU）。
苯丙酮尿症危害巨大。患儿会有严重的智力障碍、精神和运动系统发育迟缓等症状。该病发病率约为1.5万—2.8万分之一。如不积极科学治疗，平均寿命只有30—40岁
普通人的家常便饭
对PKU患儿来说
就像砒霜
在大米、面粉、肉类等含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸。对于健康人来说，它可以通过我们肝脏里的一种特殊的酶，得到正常的代谢，转化成人身体里必不可少的营养成分，并顺利地排泄出去。然而对于PKU患儿来说，这些食物却像砒霜一样可怕。
因为PKU患儿的肝脏里
偏偏缺少能代谢苯丙氨酸的酶或辅酶
鸡、鸭、鱼、肉、蛋、奶，甚至米、面……
这些普通人再正常不过的食物
都可能成为PKU患儿的“毒药”
原本应该被转化成营养成分的苯丙氨酸，不能得到正常的代谢；而没有经过转化的苯丙氨酸，是一种对身体有害的物质。
它直接随着血液游走于全身，一旦上升到神经系统，将对孩子的脑组织造成无法修复的损伤——患儿的智力将逐渐下降，并出现头发发黄、湿疹、脾气暴躁、动作不能协调、语言发育迟缓等病态特征。不治疗或者晚治疗的孩子，99%都存在有智能障碍，甚至有的生活都不能完全自理。
央视《走近科学》PKU患儿专题片截图
从吃下的第一口蛋白食物开始，毒害神经系统的苯丙氨酸，就开始在血液中积累，开始了扼杀智力的倒计时。当倒数接近终点时，一切将无法挽回。
专家估算，我国每年大约出生2100万名新生儿，这其中大约有2000名PKU孩子出生。他们终其一生，都要吃特制的低蛋白饮食。
新生儿疾病筛查，可以尽早发现并治疗PKU患儿。通过早期发现和及时正规治疗的宝宝，近90%智力可以达到正常同龄儿童的水平。
李女士一家几乎崩溃
“为什么我们会生出PKU的孩子？”
在医生的建议下
李女士夫妻俩进行了基因检测
结果发现，二人均为
苯丙酮尿症致病基因的携带者
苯丙酮尿症通过常染色体隐性遗传。当父母双方均为致病基因携带者时，自己没有疾病表现。但他们的每一次妊娠，都有1/4的几率，会生育出苯丙酮尿症患儿
（A：显性基因 a:隐性基因）
很不幸
李女士的第一个孩子，就成了这1/4
如何斩断
这个伸向下一代的魔爪？
李女士一家
还能不能生育一个健康的婴儿？
2017年7月，李女士夫妇做了一个决定：再生一个健康的二孩。
他们慕名来到武汉大学人民医院生殖医学中心，找到明蕾教授进行遗传学咨询。全国著名试管婴儿专家杨菁教授、生殖医学中心主任徐望明教授等反复会诊，决定为其实施第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）
人民医院生殖与儿童中心
神奇的PGD，了解一下
PGD是一种更早期的产前诊断技术。是在胚胎植入母体之前，对有遗传风险的胚胎进行染色体或基因检测等遗传学分析，筛选出健康的胚胎，移入宫腔，由此孕育健康的宝宝
去年9月，生殖中心团队通过实施超促排卵、卵胞浆内单精子显微注射技术受精以及囊胚培养等多项辅助生殖技术，获得14枚囊胚
随后，团队对胚胎进行活检、对胚胎细胞进行高通量分子测序检测，终于筛选出数个不携带苯丙酮尿症致病基因的胚胎
近一个月后，医生将1枚宝贵的正常胚胎移植到了李女士子宫内，并顺利妊娠
今年7月8日，李女士顺利诞下宝宝
出生后，这个承载着希望的小生命顺利通过基因检测，并于近期满月
这个宝宝
是湖北首个通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGD）
阻断苯丙酮尿症遗传性疾病而诞生的
健康试管婴儿
此前，人民医院生殖医学中心采用PGD技术
成功阻断了一例
常染色体显性遗传性耳聋的遗传
也是湖北首例
PGD，实现出生缺陷“一级预防”
除了苯丙酮尿症、先天性耳聋外，脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等等都属常见的单基因遗传病
武汉大学人民医院生殖医学中心杨菁教授提醒：有这些家族史的高风险孕龄夫妇，可以利用胚胎植入前诊断技术，提前阻断遗传性疾病，实现出生缺陷的“一级预防”
制作/李苇薇 杜巍巍
