地中海是一片令人心驰神往的海域，但在我国广东、广西、海南、江西等地中海贫血高发省份，可能就没那么向往了。今年是第25个世界地中海贫血日，我国的主题是“防治地贫，健康脱贫”。据了解，广东省人群中地贫基因的携带率约在16.8%。这是种什么样的疾病？有哪些危害？如何防治？记者日前采访了广州市海珠区妇幼保健院副主任医师王志慧，为我们揭开“地贫”面纱。
问：什么是地中海贫血？
答：是由于血液里的红细胞中，血红蛋白合成异常所致的一类常染色体隐性遗传病 。
问：地中海贫血有哪些症状？
答：轻型:一般无症状。
重型α-地贫:怀孕约20周后,出现胎儿肝脾肿大、腹水、胸水、全身皮肤水肿。多胎死宫内或者出生后夭亡,医学上称为“大巴氏水肿胎”。母亲也可能出现高血压、全身浮肿，蛋白尿，产后大出血等危险情况，即“镜像综合征”，危及生命。
重型β-地贫:半岁后出现严重的进行性贫血和全身症状。靠定期输血维持生命,需要长期专科治疗，常导致儿童过早夭折。
问：我很健康,不用进行地贫筛查和诊断?
答：地贫是广东省高发的遗传性疾病,育龄人群地贫基因携带率高达16.8%,而携带地贫基因的人，一般没有明显贫血表现,但是其下一代是地贫患儿的几率很高。重度地贫对患儿健康和家庭的危害巨大,避免这种危害的最有效手段，便是地贫筛查、诊断和干预。
问：夫妇两人为什么都要接受地贫筛查？
答：地贫的遗传与性别无关,男女双方或一方有地贫基因携带，均有可能遗传给孩子。
问：地中海贫血有什么遗传规律？
答：如图所示，红色代表β地贫基因突变。例如：如果一对夫妇一方为轻型β地贫，那么所生后代为轻型β地贫的概率为50%。如果一对夫妇双方均为轻型β地贫，那么所生后代正常、轻型和重型患者的概率为25%，50%，25%。
问：重度地贫有什么治疗方法？
答：目前尚无有效方法，且医疗费用相当昂贵！
问：预防重度地贫儿出生有什么办法？
答：（1）不漏过每一次筛查
婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前重点病种筛查均包含有地中海贫血筛查。目前海珠区对符合条件的服务对象提供免费地中海贫血筛查服务。
（2）规范产检
孕期到产检医院建立《围产保健病历》，按产科医生指导进行规范产检，其中就包括地中海贫血筛查。
（3）必要时进行优生遗传咨询及产前诊断
夫妇双方均为地中海贫血携带者有可能需在孕期进行产前诊断，请遵从医师的指导：通过绒毛抽取、羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺术采集胎儿标本获得胎儿遗传物质（DNA），进行基因诊断。彩超胎儿大脑中动脉血流频谱也可及早发现“巴氏水肿胎”。
广东科技报记者 龙超 通讯员 陈英杰
医学指导：广州市海珠区妇幼保健院副主任医师王志慧
